Un nuovo sofisticato modello computazionale, sviluppato dagli scienziati del Lawson Health Research Institute, sta portando un metodo innovativo per diagnosticare condizioni ereditarie rare. Lo si legge in una nota stampa diffusa ai media. Il ”genome-wide testing” sulla metilazione del DNA (un meccanismo dell’epigenoma) ha dimostrato – spiegano i ricercatori – di poter facilitare la diagnosi di casi precedentemente non risolti di anomalie dello sviluppo neurologico o congenite. L’epigenoma – spiegano – è qualsiasi processo in grado di modificare l’espressione di un gene senza modificare la sequenza genica.
Lo studio “Diagnostic utility of genome-wide DNA methylation testing in genetically unsolved individuals with suspected hereditary conditions” è pubblicato sull’American Journal of Human Genetics.
Lo studio
L’ultimo di una serie di pubblicazioni di ricerca sul tema del test epigenomico ha applicato il nuovo modello di riconoscimento del pattern a campioni di DNA di 965 pazienti con anomalie dello sviluppo neurologico e congenito che non hanno avuto una diagnosi definitiva nonostante ampi test genetici clinici. Il loro DNA, acquisito attraverso campioni di sangue – si legge – è stato esaminato utilizzando il nuovo modello e sono stati risolti nuovi casi.
“Molte famiglie – spiega il dott. Bekim Sadikovic, Associate Scientist presso il Lawson – trascorrono anni a sottoporsi a ripetuti test e valutazioni, alla ricerca di una diagnosi. Questo processo è duro per pazienti e famiglie, ed è un grande costo per il nostro sistema sanitario”. Fornire una diagnosi specifica può aiutare i medici a predire meglio il decorso della malattia, consentendo una migliore pianificazione e supporto per il paziente – spiegano i ricercatori.
