Utilizzando il registro gemellare più grande del mondo per studiare sette malattie autoimmuni, un team di ricercatori ha scoperto che il rischio di sviluppare queste sette malattie è ampiamente ereditario, ma che alcune malattie sono più strettamente correlate di altre. Lo rende noto in un comunicato la Endocrine Society. I risultati, si legge, saranno presentati domenica a ENDO 2019, incontro annuale The Endocrine Society a New Orleans.
“Questi risultati – spiega Jakob Skov, M.D., coordinatore dello studio e dottore di ricerca – contribuiscono alla nostra comprensione di quali siano le cause dell’autoimmunità e di come le malattie autoimmuni siano correlate”. “Abbiamo esaminato il rischio di acquisire non solo una malattia specifica – ha detto – ma una qualsiasi in un gruppo ad una serie di condizioni”.
Malattie autoimmuni: i ”tassi di concordanza”
La base di questi studi ”gemellari” è di esaminare i tassi di concordanza, ovvero la probabilità che entrambi i gemelli in una coppia abbiano la stessa malattia. I più alti tassi di concordanza indicano un’influenza genetica. Questa informazione viene in genere utilizzata per calcolare l’ereditarietà. Skov e i suoi collaboratori hanno anche esaminato la probabilità che entrambi i gemelli di una coppia avessero diverse malattie autoimmuni – che hanno chiamato “pseudoconcordanza” – e hanno confrontato questi tassi per misurare il ”clustering autoimmune”.
Usando i dati di 116.320 gemelli dello Swedish Twin Registry, gestito dall’Istituto Karolinska, i ricercatori hanno scoperto che la malattia di Addison, la celiachia e il diabete di tipo 1 sono fortemente influenzati da geni con ereditarietà superiore all’85%, mentre i fattori ambientali contribuiscono alla malattia per l’ipotiroidismo di Hashimoto, la vitiligine, la Malattia di Graves e la gastrite atrofica.